妊娠を願うすべての人へ!妊娠活動Q&A

不妊の原因?デノボ突然変異って何?

失敗を重ねやっと妊娠できた!!管理人が実際に使う体験談
( 画像をクリックしてみてください )  

管理人オススメのサプリメント(女性用) 管理人オススメのサプリメント(男性用)

 

 

 

 

 

 

近年、まだやっている施設は少ないとはいえ、
着床前診断(PGD)によって、体外受精前の受精卵を

 

検査することで、染色体異常や
遺伝子変異を見つけることが可能になりました。

 

しかし、それでもまだ
全ての突然変異が分かるわけではありません。

 

しかし、
こんな記事を発見しました。

 

それが、先天性異常の要因となる
デノボ突然変異というものの記事です。

 

ちょっと難しい内容
なので、そのまま記載しますね。

 

=====

 

Complete Genomics社、Reprogenetic社、
NYUファシリティセンターでは、人間の胚(受精卵)から

 

細胞・組織の一部を採取し、
シーククエンス解析を行った。

 

解析の結果、先天性異常を引き起こす突然変異
「デノボ突然変異(de novo mutations)」の発見に成功した。

 

「デノボ突然変異」は
両親から遺伝的に受け継ぐものではなく、

 

卵子あるいは精子において
新しく発生する変異である。

 

この種の突然変異は、知的障害、自閉症、
てんかん症脳症などの要因と考えられている。

 

また、研究者らは新しい診断方法となる
ロングフラグメントリード技術(LFR)を考案した。

 

ロングフラグメントリード技術(LFR)では、
初回のPGD試験において82%のデノボ突然変異を発見でき、

 

シークエンス精度は非常に良い。

 

(「妊活したいあなたのデータバンク」 より抜粋)

 

=====

 

というものです。
私の小さな頭をフル回転させて要約すると、

 

これまでの着床前診断では発見することの
できなかった先天性異常の原因となる突然変異を見つけました。

 

それを、
デノボ突然変異と言います。

 

これは両親から受け継ぐものではなく、
卵子や精子の突然変異で起こる異常です。

 

(だから、
兄弟に遺伝するとかいうのも少ないはず。

 

でも、自閉症は兄弟でも多いし、
そこらへんはどうなのでしょうね。)

 

そして、このデノボ突然変異を検査する

診断方法をロングフラメントリード技術(LFR)と言います。

 

精度はいい。

 

…という内容だと思うのですが。
みなさんに分かりやすく伝わると嬉しいです。

 

 

 

 

 

 

 

 

不妊の原因?デノボ突然変異って何?関連ページ

不妊の原因は一体何?
不妊って遺伝するものなの?
子作りに励んでから1年後、妊娠できないってことは不妊なの?
不妊の原因?黄体機能不全とはいったい何?
子宮トラブルによって起こる不妊とは?
高プロラクチン血症とはいったい何?
ピックアップ障害ってどんなものなの?
不育症とはいったい?
不妊になる確率はどのくらいなの?
クラミジアと不妊は関係があるの?
甲状腺の病気が原因で起きる不妊とは?
不妊症の原因の子宮内膜症ってどんな病気?
生理痛が酷いと不妊症になってしまうって本当?
卵管障害の原因って何が考えられますか?
不妊症のリスクは自分でチェックできるの?
中絶の後遺症で不妊症になるって本当?
チョコレート嚢胞ってどんな病気なの?
2人目不妊の特徴って何?
2人目不妊の原因はいったい何なの?
女性性機能障害(FSD)って何?
血液凝固異常が原因で起こる不妊症とは?
不育症の原因抗リン脂質抗体症候群とはいったい何?
前置胎盤だとどんな症状が出るの?
子宮内膜症の治療で不妊症になっちゃうの?
子宮筋腫ができる人は不妊症にもなりやすいの?
潜在性高プロラクチン血症って何?
妊活中でも更年期障害になるリスクがあるの?
月経困難症だと不妊症になるって本当?
毛ジラミ症も不妊症の原因になるの?
LUF(黄体化未破裂卵胞)っていったい何?
LUF(黄体化未破裂卵胞)が起こる原因は?
LUF(黄体化未破裂卵胞)の症状って?
hCG注射をしているのに排卵がなかったらLUF?
卵子の老化が起こるって具体的にどういうこと?
人工授精で妊娠できない理由は何?
ペットを飼うと不妊になるって本当?

トップページ 不妊の原因 不妊の改善 不妊とサプリメント