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近年、まだやっている施設は少ないとはいえ、
着床前診断（PGD）によって、体外受精前の受精卵を

 

検査することで、染色体異常や
遺伝子変異を見つけることが可能になりました。

 

しかし、それでもまだ
全ての突然変異が分かるわけではありません。

 

しかし、
こんな記事を発見しました。

 

それが、先天性異常の要因となる
デノボ突然変異というものの記事です。

 

ちょっと難しい内容
なので、そのまま記載しますね。

 

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Complete Genomics社、Reprogenetic社、
NYUファシリティセンターでは、人間の胚(受精卵)から

 

細胞・組織の一部を採取し、
シーククエンス解析を行った。

 

解析の結果、先天性異常を引き起こす突然変異
「デノボ突然変異(de novo mutations)」の発見に成功した。

 

「デノボ突然変異」は
両親から遺伝的に受け継ぐものではなく、

 

卵子あるいは精子において
新しく発生する変異である。

 

この種の突然変異は、知的障害、自閉症、
てんかん症脳症などの要因と考えられている。

 

また、研究者らは新しい診断方法となる
ロングフラグメントリード技術(LFR)を考案した。

 

ロングフラグメントリード技術(LFR)では、
初回のPGD試験において82%のデノボ突然変異を発見でき、

 

シークエンス精度は非常に良い。

 

（「妊活したいあなたのデータバンク」　より抜粋）

 

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というものです。
私の小さな頭をフル回転させて要約すると、

 

これまでの着床前診断では発見することの
できなかった先天性異常の原因となる突然変異を見つけました。

 

それを、
デノボ突然変異と言います。

 

これは両親から受け継ぐものではなく、
卵子や精子の突然変異で起こる異常です。

 

（だから、
兄弟に遺伝するとかいうのも少ないはず。

 

でも、自閉症は兄弟でも多いし、
そこらへんはどうなのでしょうね。）

 

そして、このデノボ突然変異を検査する

診断方法をロングフラメントリード技術（LFR）と言います。

 

精度はいい。

 

…という内容だと思うのですが。
みなさんに分かりやすく伝わると嬉しいです。